Fazer o diagnóstico de doenças raras pode ser um processo bastante moroso, aumentando a ansiedade dos pacientes e familiares. A inteligência artificial pode ser um aliado poderoso para ajudar a avaliar os sinais e sintomas de possíveis doenças. É exatamente esse o relato que a Microsoft faz no seu blog a acompanhar a revelação da nova ferramenta clínica baseada em IA, o DxGPT.

A aplicação começou por ser desenvolvida internamente por um engenheiro de software da Microsoft que viu o seu filho diagnosticado com Síndrome de Dravet, uma forma rara de epilepsia que afeta as crianças na sua infância. Foram necessários 10 meses para obter o diagnóstico final e começar o tratamento correto. Esse caso incentivou o engenheiro a colocar a tecnologia e a inteligência artificial a ajudar no diagnóstico deste tipo de doenças, obtendo resultados precisos em apenas alguns minutos.

Inicialmente, o equipamento de diagnóstico de nível clínico era composto por algoritmos de IA simples. E em 2023 foi criado o DxGPT, uma ferramenta mais avançada baseada em LLM, hospedado na plataforma de cloud Azure da Microsoft. Tem como base o serviço Azure OpenAI, recorrendo aos modelos GPT-4o e OpenAI o1, por serem rápidos e a oferecem respostas precisas.

Isla engenheiro Microsoft
Isla engenheiro Microsoft Julián Isla foi o mentor do DxGPT, depois do seu filho ter sido diagnosticado com Síndrome de Dravet. Créditos: Borja Merino para a Microsoft créditos: Borja Merino Fotografo // info@borjamerino.com - 665803896

O sistema foi treinado com informação disponível publicamente, incluindo dados médicos e clínicos, assim como parcerias exclusivas para acesso a dados. Antes de divulgar publicamente a nova ferramenta, o DxGPT foi testado e avaliado por comités éticos dos hospitais e pelas normas do RGPD.

A ferramenta pode ser acedida de forma gratuita, permitindo às pessoas introduzir as prompts sobre os sintomas para obter um sumário de possíveis diagnósticos. A Microsoft diz que nenhum dado é guardado e não será pedido nenhuma informação pessoal, tais como nomes ou moradas. A informação poderá servir como ponto de partida para ajudar os médicos a avaliar mais a fundo a doença.

A Microsoft diz que cerca de 3,5% da população, 300 milhões de pessoas, vivem com doenças raras. E existem mais de 10 mil doenças raras identificadas, que são genéticas e começam na infância, muitas vezes de pais saudáveis. “Muitas destas condições são severas e têm um impacto significante na qualidade de vida das crianças”, lê-se no blog. Até agora, a ferramenta DxGPT já foi utilizada por cerca de 500 mil pessoas em todo o mundo. Desde o final de 2023 que o sistema de saúde público utiliza uma versão adaptada da ferramenta nas clínicas para ajudar os médicos nos diagnósticos de doenças raras.